Две независимые группы ученых обнаружили изменения в ДНК, лежащие в основе редких заболеваний, путем сравнения ДНК родителей и одного или нескольких их детей, сообщает Science News. Исследования, опубликованные 10 марта в журнале New England Journal of Medicine и 11 марта в журнале Science, показали, насколько важно изучать ДНК в семьях для понимания генетических заболеваний.

Специалисты отмечают, что идея изучения семей для выделения генов редких заболеваний, очень богата. Изучение 3 млрд базовых пар в человеческом геноме и идентификация различий – крайне сложный и долгий процесс. Да и не вполне точный, поскольку техника, применяемая при подобных работах, допускает ошибки, как заметил Дэвид Галас из Института системной биологии (Institute for Systems Biology) в Сиетле, США, руководитель исследования, опубликованного в журнале Science. Нередко что-то опознается как мутация лишь по ошибке.

Галас с коллегами полностью изучили геном семьи, состоящей из двух родителей, сына и дочери. Сравнение ДНК-последовательностей у родителей и детей помогло отделить базовые пары, которые могут быть мутациями от семейных генов. Сравнение позволило исправить около 70% ошибок, допущенных при первоначальном анализе. Одна группа ученых изучала семью, в которой было три ребенка, больных наследственной невральной амиотрофией, а другая семью, в которой у одного ребенка был синдром Миллера, а у другого – первичная мерцательная дискинезия. Однако, по мнению ученых, этот метод применим и к другим заболеваниям.

А в декабре прошлого года группа ученых из корпорации Decode Genetics обнаружила мутации в пяти генах, связанных с разными болезнями, причем эти мутации имеют различную силу в зависимости от того, от кого из родителей унаследован ген. Например, ген, связанный с диабетом, защищает от этой болезни, если он унаследован от матери, но повышает риск возникновения болезни, если он унаследован от отца. Действие три других диабетических генов также зависит от того, от кого из родителей он унаследован.

«Мы смогли обнаружить это, потому что мы имеем уникальную возможность определять, какой именно ген был унаследован от матери, а какой от отца», – сообщает Кэри Стефанссон (Kari Stefansson), главный исполнительный директор корпорации. Ученые также открыли ген, который немного повышает риск рака молочной железы, будучи унаследованным от отца, или может обеспечивать некоторую защиту, если унаследован от матери. Ген, связанный с медленно растущей формой рака кожи, базально-клеточной карциномой, оказался гораздо более опасным, если он унаследован от отца.